На шаг ближе к решению проблем наследственных заболеваний у детей: итоги конференции
26 ноября 2025 года на кафедре биологии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко состоялась Всероссийская научно-практическая конференция «Наследственные болезни у детей: реальности и возможности лечения», посвященная 150-летию со дня рождения академика Н.Н. Бурденко. Мероприятие прошло в гибридном формате, сочетая очное и онлайн-участие.
Организаторами конференции выступили кафедры биологии, детских инфекционных болезней, госпитальной педиатрии, инструментальной диагностики, факультетской и паллиативной педиатрии, пропедевтики детских болезней и поликлинической педиатрии при поддержке деканата педиатрического факультета ФГБОУ ВО ВГМУ им. Н.Н. Бурденко. К организации мероприятия также присоединились зам. директора Института педиатрии и репродуктивного здоровья ФГБОУ ВО ЯрГМУ, к.м.н., доцент А.А. Павликов и доцент кафедры биомедицины (и психофизиологии) ФГБОУ ВО РостГМУ, к.б.н. Н.В. Гризодуб. Активное участие в работе конференции приняли студенты и ординаторы Воронежского, Ярославского и Ростовского государственных медицинских университетов, расширив междисциплинарный и межвузовский диалог.
Декан педиатрического факультета Л.В. Мошурова и заведующая кафедрой биологии О.В. Мячина выступили с приветственными словами, акцентировав внимание на необходимости активного вовлечения студентов в изучение механизмов развития редких наследственных заболеваний, подчеркнув значимость анализа конкретных клинических случаев, с которыми будущие врачи могут столкнуться в своей профессиональной деятельности. Такой подход соответствует современным тенденциям в медицинском образовании, ориентированном на развитие клинического мышления у будущих специалистов.
Представленные научные доклады охватывали широкий спектр актуальных вопросов, посвященных наследственным редко встречающимся заболеваниям: от рассмотрения митохондриальной патологии, требующей комплексного подхода к верификации диагноза и терапевтическим интервенциям, до клинических случаев бета-талассемии, болезни Фабри и синдрома Ди Джорджи. Каждый доклад демонстрировал особую значимость своевременной диагностики и персонализированного терапевтического подхода. Доклады, посвященные лечению детей с миодистрофией Дюшенна, раскрыли важность применения инновационных терапевтических стратегий, в частности, генной терапии, направленной на улучшение качества жизни пациентов. Клинические случаи, такие как синдром Базана у новорожденного и первично выявленная целиакия у ребенка 13 лет, проиллюстрировали вариабельность клинической симптоматики, необходимость тщательного сбора анамнестических данных и проведения углубленной дифференциальной диагностики.
Прошедшая конференция подтвердила свою значимость как ключевая платформа для координации усилий в борьбе с наследственными заболеваниями. Активное участие студентов, ординаторов и преподавательского состава из различных регионов Российской Федерации свидетельствует о высоком интересе к данной проблематике и необходимости формирования нового поколения специалистов, готовых к решению сложных диагностических и терапевтических задач.
Как подчеркнула О.В. Мячина, материалы, обсужденные на конференции, представляют собой неоценимый вклад в подготовку будущих врачей и обеспечение высококачественного медико-генетического консультирования, что, в свою очередь, способствует улучшению показателей здоровья населения.
Кафедра биологии